BRAIN：Fabry病患者白质连续性与认知和疾病严重程度相关？

脑小脑病症理是Fabry病症相似的神经系统展示出，42-81%的症状MRI展示出为小脑颇高回波。弥散向量场成像(DTI)MRI是一种敏感的定量小脑内微结构烧伤的技术，具潜在的病症因生物；也价值。在此，研究者工作人员评估了基尔霍夫病症因中DTI异常的模式，以及它们与31名经过基因声称的基尔霍夫病症因和19名年龄匹配的卫生对照病症患的认知障碍，情绪，恐惧，病症因严重影响颇高度和白蛋白诱发Gb3水平的涉及性。研究者获得了小脑内的总分磁性和最少发散赴援的最少值，并用于基于区域内的三维空间人口统计资料进行了体素分析。用于基本的神经心理学测试电池，评估了处理速度，执行功能性，恐惧，抑郁和病症因严重影响颇高度。基尔霍夫病症患的最少年龄（未成年百分比）为44.1（45％），卫生大鼠为37.4（53％）。与卫生大鼠远比，基尔霍夫病症患的最少最少小脑总分磁性较低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而最少小脑最少发散赴援较低（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise统计资料辨识，这两个总分磁性的发散异常病症变机赴援图辨识，小脑颇高回波也具较宽的组织学分布，且偏向于后中央宣传部半**，但是，基尔霍夫病症的发散异常却是局限于病症变有组织；与卫生大鼠远比，Fabry病症患正常出现的小脑的总分磁性降低[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，最少发散赴援上升[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在症状中，最少小脑总分磁性和小脑病症灶截面积与二进制符号编码测试罚球辨识出统计资料学显著的涉及性（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。最少小脑总分磁性与总体Mainz严重影响度总分指数涉及（r = -0.661，P≤0.001），而最少小脑最少发散赴援与白蛋白诱发Gb3水平呈强涉及性（r = 0.559，P = 0.001）。

用于DTI的挖掘出声称了基尔霍夫氏病症中微结构小脑破坏的广泛应用区域内，超出了常规MRI所见的小脑颇高回波。此外，弥散精确测量与认知(处理速度)、临床病症因严重影响颇高度以及病症因一般来说的断言白蛋白生物标记物有很强的涉及性，因此，未来会成为监测Fabry病症严重影响颇高度和成果的有盼望的定量生物标记物。

译者原文：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,