NEJM：先天性角化不好-案例报道

病症为一名52岁的男性，因肠胃和呼吸困难2个同月而住院治疗。该病症既往有全血钝胞减少的病患，虽然过去进行过核对，之外甲状腺恶性肿瘤，但并未找到任何病症性诊断。该病症的弟弟因再生障碍性贫血接受甲状腺移植后死亡。体检注意到身形，钝花白的头发，牙齿碎裂，手指营养不良（绘出A），舌红斑（绘出B），星状的臀部色素减退（绘出C）。胸部计算机断层扫描显示肝下叶囊肿的在在发挥。手指营养不良、发炎红斑和皮肤病症临床怀疑为先天性角化不良。先天性角化不良是一种肾病哮喘，是由核酸间距较长所致，主要发挥为甲状腺衰竭、乳腺癌、肝囊肿。外周血白钝胞样品证实，该病症的核酸间距极低其年龄层次的第一个百分位数。该病症开始服用丹那唑，一种化学合成雄激素，可以该线核酸，并随后增加他的血小板、红钝胞、白钝胞计数。独有出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文都和梅斯医学（MedSci）原创编译抄录，登载必需授权！